Az autizmusnak napjainkig nem sikerült egyértelműen bizonyítani egyetlen specifikus biológiai okát sem. Habár a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak, valószínű, hogy az okok összetettek, az idegrendszer fejlődését befolyásoló környezeti okok és a gén-környezet egymásra hatásai is közrejátszanak az állapot kialakulásában. A különböző tényezők különböző kombinációi, egymásra hatásai eredményezik a tapasztalható klinikai tünetek megjelenési formáinak változatosságát.

Az biztos, hogy az autizmus alapvetően egy sajátos (atipikus) fejlődés eredménye, így az egy élethosszig tartó állapot. Az életkori szakaszoknak megfelelően a támogatási szükségletek megjelenési formái az életkor, a tanulási képességek, valamint a tapasztalatok függvényében eltérők lehetnek. Emellett a célzott fejlesztés, a tanítás, a környezeti tényezők hatásai bizonyítottan jelentősen befolyásolják a fejlődés kimenetelét.

Az okokra vonatkozó bizonytalanságok ellenére határozottan bizonyított, hogy nincs oksági kapcsolat a szülők gyermekneveléssel kapcsolatos elvei, tettei, a családi körülmények vagy azok változásai és az autizmus kialakulása között. Az autizmust nem egy bizonyos szülői stílus vagy a szülők cselekedetei okozzák. Bár nem tudjuk pontosan, hogy mi okozza az autizmust, azt tudjuk, hogy ezek az elméletek, mint például a “hideg szülői magatartás”, teljesen hamisak.

Az autizmus előfordulhat önmagában vagy más rendellenességekkel együtt, mint például intellektuális képességzavar (értelmi fogyatékosság), szorongásos zavarok, ADHD, tanulási zavar, epilepszia, hangulatzavarok, alvászavarok, étkezési zavarok.

Sok szülő, akinek gyermekénél most diagnosztizáltak autizmust, aggódik, hogy ez azt jelenti, hogy gyermekük nem fog fejlődni. Bár az autizmus egy egész életen át tartó állapot, a diagnózissal rendelkező gyermekek növekedni, tanulni és fejlődni fognak, ahogy idősödnek. Ismereteik és viselkedésük egész életük során változni fog. Az életkörülmények és az életszakaszok, valamint a terápia és a támogatás színvonala nagy különbségeket eredményezhetnek. Vannak gyermekek, akik felnőttkorukban is fokozott támogatást igényelnek majd. És sokan vannak olyanok is, akik megfelelő terápiával és folyamatos támogatással megtanulnak az erősségeik alkalmazásával dolgozni, megküzdeni a nehézségeikkel, és megfelelő segítséggel produktívan használni az érdeklődési körüknek megfelelő ismereteiket, készségeiket. 

Értelmi fogyatékosságot (intellektuális képességzavart) akkor diagnosztizálnak, ha egy személy az intellektuális képességek és az adaptív viselkedés területén számottevően az átlag alatt teljesít. Az értelmi fogyatékos embereknél számos területen mutatkoznak zavarok, például a verbális és nem verbális készségek, a feladatok feldolgozási sebessége, a munkamemória, az adaptív viselkedés vagy az életvezetési készségek terén. Az autista emberek egy részénél (a becslések szerint körülbelül 50%-uknál) társul ez a képességzavar, de sokan átlagos vagy átlagon felüli intelligenciával rendelkeznek.

Az autista emberek nagy részének a képességei egyenetlenek. Előfordulhat, hogy bizonyos képességek egyes területein – például a verbális készségek vagy az adaptív viselkedés – nehézségeik vannak, míg más területeken – például a mechanikus memória vagy egyes nem verbális készségek terén – életkori szintjükön vagy a felett teljesítenek.

Az autizmus filmes ábrázolásaiban úgy tűnik, mintha minden autista ember rendkívüli, szinte varázslatos képességekkel rendelkezne.

A valóság azonban az, hogy lehetnek olyanok, akik egy bizonyos területen tehetségesek, például zenében, matematikában vagy rajzolásban. Ez a “savantizmusnak” nevezett tehetség párosulhat átlagos vagy alacsony IQ-val (akár intellektuális képességzavarral), de vannak kivételesen magas IQ-val rendelkező emberek, akik megfelelnek ennek is és az autizmus kritériumainak is.

Az autista embereknél a képességek profilja általában egyenetlen, csúcsokkal és hullámvölgyekkel, ellentétben a neurotipikus emberekkel, akiknél a képességek profilja általában egyenletesebb. Azt fontos megjegyezni, amikor a tehetségről gondolkodunk, hogy még a rendkívüli képességekkel rendelkező személyek is hatalmas kihívásokkal szembesülhetnek autizmusuk miatt.